写于 2018-11-20 04:16:01| 千赢国际登录| 千赢国际登录
相关人员之间的婚姻比你想象的更为普遍。与许多人的想法不同,他们的后代不会注定出生缺陷或医学问题。事实上,除非他们都携带相同的基因突变,否则这对夫妇拥有一个健康的孩子几乎与其他夫妻一样高。让我们通过一对夫妇的故事来研究原因。玛丽亚计划与她的伴侣马克斯怀孕。他们去看医生讨论计划生育和怀孕健康问题,在询问过程中,他们透露说,他们是第一代堂兄弟。他们的医生将他们转诊到临床遗传服务机构获取进一步的建议。他们面临什么风险?临床遗传学服务会要求哪些信息?在多元文化的澳大利亚,家庭成员之间的婚姻确实发生,最常见的是在第一代或第二代堂兄弟之间。从医学角度来看,Mary和Max有几个问题需要考虑。第一个涉及它们的确切遗传关系。从遗传学角度来说,离家庭成员越近,共享的基因就越多。单卵(同卵)双胞胎具有相同的基因组成并且共享100%的基因。父母和孩子分享他们基因的一半,兄弟姐妹也是如此。叔叔和他的侄女,或者阿姨和她的侄子(二级关系)共享四分之一的基因。作为堂兄弟(三度关系)的玛丽亚和马克斯,共有八分之一的基因构成。既然如此,Maria和Max面临的风险是什么?由于他们共有相当大比例的基因,这对夫妇面临患有常染色体隐性遗传病的孩子的风险。这种情况是由于有一种“双剂量”的错误基因引起的。我们有每个基因的两个拷贝(对于大多数基因),一个遗传自我们的父亲,一个来自我们的母亲。对于许多基因,我们的身体可以只处理一个工作副本,但当两个副本都有缺陷时,这个人会得到一个常染色体隐性疾病。这些疾病的实例包括囊性纤维化,地中海贫血(血液疾病)和脊髓性肌萎缩。我们大多数人都携带一小部分有缺陷的隐性基因,因此在你的家庭中结婚可以增加你与其他人一样的错误隐性基因的机会。并计算玛丽亚和马克斯的后代风险程度取决于他们是否有已知的常染色体隐性遗传病史。在遗传学诊所,一位医学遗传学家会向他们询问几代人家庭成员的健康状况,并绘制一份详细的家谱。可能需要验证有关其他家庭成员的报告以确定准确的诊断。如果Maria和Max确实有常染色体隐性遗传病的家族史,例如地中海贫血,那么他们的风险程度可以根据受影响的个体来计算。根据具体情况,可以作为载体筛选提供测试。例如,在地中海贫血的情况下,玛利亚和马克斯可以进行血液检查,以寻找血细胞的变化,这可能表明它们是地中海贫血基因的携带者。但如果他们没有,有任何常染色体隐性遗传病的家族史,医学遗传学家将不得不依赖基于人口数据和一般经验的风险评估。我们知道(根据维多利亚州的数据),大约有四分之一的夫妇会生一个有出生缺陷的婴儿,可能是轻微或严重的。第一代表兄弟的婚姻给此增加了额外的风险,导致背景风险大约翻了一番。如果没有常染色体隐性遗传病的家族史,玛丽亚和马克斯有8%的机会在出生后诊断出孩子有问题。换句话说,他们拥有健康宝宝的几率大于90%,大多数人都觉得这个数字让人很放心。这个数字与患有出生缺陷的婴儿的一般人群风险并没有太大的不同。大多数相关夫妇接受这种风险,而是专注于一般健康婴儿的措施,如服用叶酸,减肥,减少酒精和香烟的摄入量。有关该主题的建议,或者如果您担心家中可能存在遗传因素,请联系维多利亚州临床遗传学服务中心或您当地的临床遗传学服务机构。

作者:狄嗲